“我是從新疆過(guò)來(lái)的，專程帶孩子來(lái)看病�！币晃贿h(yuǎn)道而來(lái)的媽媽來(lái)到鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院暨河南省婦幼保健院國(guó)際罕見病日多學(xué)科義診和免費(fèi)基因檢測(cè)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，這里聚集了婦產(chǎn)科、神經(jīng)外科、骨科、康復(fù)科等多個(gè)科室的專家醫(yī)師，在第18個(gè)國(guó)際罕見病日之際推出免費(fèi)基因測(cè)序、攜帶者篩查等項(xiàng)目，助力高風(fēng)險(xiǎn)家庭阻斷致病基因傳遞并提供個(gè)體化診療方案。

　　除了這位母親，現(xiàn)場(chǎng)有很多家長(zhǎng)帶著孩子診治的身影，他們拿著厚厚的病歷單輾轉(zhuǎn)咨詢義診現(xiàn)場(chǎng)的多個(gè)專家。“我們一直在醫(yī)院做康復(fù)治療，聽說(shuō)有免費(fèi)基因測(cè)序活動(dòng)，就來(lái)排隊(duì)報(bào)名了�！币晃荒棠處е鴥蓺q多的孫子在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)等待，“其實(shí)孩子在剛出生幾個(gè)月的時(shí)候是正常的，后來(lái)發(fā)現(xiàn)不會(huì)說(shuō)話，也不能走，就是缺少對(duì)癥的藥物，現(xiàn)在只能通過(guò)康復(fù)治療慢慢好轉(zhuǎn)�！�

　　世界衛(wèi)生組織把患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰的疾病定義為罕見病，但因?yàn)槿丝诨鶖?shù)龐大，我國(guó)罕見病人數(shù)已超2000萬(wàn)，又因?yàn)榘l(fā)病率低、檢測(cè)及藥物研發(fā)過(guò)程復(fù)雜等原因，導(dǎo)致罕見病診斷困難、治療手段有限，全球大約只有5%-10%的已知罕見病有藥可治�！澳壳吧鐣�(huì)各界對(duì)于罕見病已經(jīng)愈加重視，來(lái)自政府支持和公益募捐的資金不斷在推動(dòng)治療像雷特綜合征等罕見病的臨床試驗(yàn)項(xiàng)目�！编嵵荽髮W(xué)第三附屬醫(yī)院大外科主任單嶠解釋，“罕見病治療困難的另一大方面就是識(shí)別，有些患者可能在誤診、轉(zhuǎn)診過(guò)程中耽誤了最佳治療時(shí)間，所以應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)�！焙币姴】梢酝ㄟ^(guò)婚前孕前預(yù)防、孕期的產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查三級(jí)預(yù)防政策進(jìn)行識(shí)別，降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

　　“不止罕見”是今年第18個(gè)國(guó)際罕見病日的主題，它將目光更多的投射在患兒家庭，點(diǎn)亮萬(wàn)分之一的生命之光。新生兒重癥監(jiān)護(hù)病區(qū)副主任李文麗表示，“對(duì)于罕見病患兒家屬，他們會(huì)面臨經(jīng)濟(jì)和心理雙重壓力，經(jīng)濟(jì)壓力在政府醫(yī)保政策的支持下有所減輕，目前關(guān)于心理訴求，醫(yī)院已經(jīng)搭建患者交流平臺(tái)，希望能通過(guò)這種抱團(tuán)取暖的方式幫助家屬共同渡過(guò)難關(guān)�！编嵵荽髮W(xué)第三附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)任琛琛表示，“這次義診希望能幫助更多求醫(yī)無(wú)門的家庭，讓他們從罕見病的困境中解脫，能夠擁有健康的寶寶。”(李曉敏 王世珂 何劍爍)